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El número de pacientes con enfermedad celiaca parece haber aumentado en los últimos años. No se conoce la prevalencia exacta, esto es, la proporción de personas de un grupo o población que tiene la enfermedad. Pero se ha estimado que podría alcanzar el 1% de la población general en los países occidentales, principalmente Europa y Norteamérica. Se han encontrado valores similares en otros países del mundo. Pero siguen existiendo zonas geográficas de Asia y África donde la enfermedad es todavía rara y faltan estudios para valorar su verdadera presencia.

En España, los datos oscilan entre el 0,71% en niños y el 3,57% en adultos. La prevalencia varía con el sexo y la edad, además de la localización geográfica. Las diferencias entre países podrían explicarse por factores genéticos y ambientales, como el consumo de trigo, la edad de introducción del gluten, la lactancia materna, las infecciones gastrointestinales o el uso de antibióticos, entre otros.

Lo paradójico es que, a pesar del claro aumento de la prevalencia global en los últimos años, el número de casos con un diagnóstico de certeza ha aumentado mucho más lentamente. ¿Por qué?

Explicación del gráfico. Celiac.org

La enfermedad celiaca es un problema de salud pública global

Empecemos aclarando que la enfermedad celiaca es un trastorno inflamatorio que puede afectar a distintos órganos, aunque la principal diana es la mucosa del intestino delgado. Provocada por el gluten de diversos cereales (trigo, cebada, centeno o avena), afecta a personas que son genéticamente susceptibles.

La enfermedad se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones clínicas, a las que se suman niveles elevados de auto-anticuerpos específicos en sangre, marcadores genéticos de riesgo (en personas que presentan los haplotipos HLA-DQ2/DQ8), y una lesión inflamatoria de la mucosa intestinal con distintos grados de expresión.

Hasta hace unos años se pensaba que era una enfermedad que afectaba a niños de origen europeo. Ahora sabemos que es un problema de salud global que puede manifestarse a cualquier edad, algo más en mujeres que en hombres. De hecho, más del 70% de los nuevos casos diagnosticados son mayores de 20 años.

Cómo podría explicarse este aumento de la prevalencia

El interés de la población general por esta enfermedad, o por la dieta sin gluten, ha aumentado mucho en los últimos años. También ha aumentado el conocimiento sobre la misma y sus distintas formas de presentación entre los médicos y otros profesionales de la salud, lo que, indiscutiblemente, facilita la identificación de los casos con sospecha.

Sin embargo, un factor determinante ha sido la disponibilidad y amplio uso de nuevas herramientas diagnósticas, como las pruebas serológicas para determinar auto-anticuerpos específicos de clase Ig (inmunoglobulina) A en sangre o suero. Las más utilizadas se basan en anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (TG2), y anti-endomisio (AEm). Aunque, en este último caso, la técnica es más compleja, requiere experiencia previa y no está disponible en todos los laboratorios.

La utilidad diagnóstica de estas pruebas depende de sus valores elevados de sensibilidad (capacidad para detectar la enfermedad en personas enfermas), y especificidad (capacidad para detectar la ausencia de la misma en personas sanas).

Estudios basados en pruebas serológicas y confirmación mediante biopsia intestinal

Las pruebas serológicas han permitido reconocer más pacientes celiacos, pero también hacer una estimación de su prevalencia real en la población general (seroprevalencia). En un estudio reciente se ha estimado una prevalencia global basada en las pruebas positivas de anticuerpos séricos del 1,4% (intervalo de confianza al 95%, 1.1-1.7). En mujeres es 1,5 veces mayor que en hombres, y en niños 2 veces más que en adultos.

Sin embargo, no todos los casos con anticuerpos séricos positivos han sido luego sometidos a confirmación diagnóstica mediante una biopsia intestinal. Por tanto, la prevalencia basada en la biopsia disminuye al 0,7%.

En general, podemos decir que la prevalencia estimada de acuerdo a las pruebas serológicas ha aumentado de 2 a 4 veces desde comienzos de siglo. Y algo similar ocurre cuando se consideran los casos con biopsia, aunque el aumento es menor.

Muchos pacientes permanecen sin diagnosticar

Pese al aumento de la prevalencia en la población general, la mayoría de los pacientes siguen sin ser diagnosticados. La proporción entre casos diagnosticados y no diagnosticados varía notablemente de un país a otro, pero, en general, por cada paciente diagnosticado, puede haber entre 5 y 10 casos seropositivos sin diagnosticar. Excesivo, sin duda.

Generalmente se debe a que presentan formas atípicas o subclínicas, que son más frecuentes en adultos. Por ejemplo, sin diarrea o con manifestaciones extradigestivas por malabsorción de micronutrientes. En este sentido, como se ha comentado antes, la capacidad de diagnosticar la enfermedad depende en gran medida del conocimiento que tiene el médico sobre la misma.

Lo que parece evidente es que los casos diagnosticados aumentan especialmente cuando se utiliza la estrategia más eficaz. Es decir, cuando se realizan pruebas serológicas en grupos de riesgo, como son los familiares de pacientes celiacos, o pacientes con determinadas enfermedades autoinmunes. Ahí es donde deberíamos hacer hincapié. Sobre todo porque la calidad de vida de los pacientes empeora mucho con el diagnóstico tardío.

The Conversation

Eduardo Arranz ha recibido fondos para investigación del Instituto de Salud Carlos III, CICYT, MINECO, Agencia Española de Cooperación Internacional, Consejerías de Sanidad y Educación (Junta de Castilla y León), Phadia Spain, Abbott Laboratories

The Conversation. Rigor académico, oficio periodístico