La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Esta enfermedad se clasifica en cuatro grupos sobre la base de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución: tipo I, tipo II, tipo III y tipo IV. El tipo I, también llamado enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil, es el tipo más grave y más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho, ya que tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones llamado contracturas. La debilidad de algunos es tal que no llegan a sostener la cabeza y ninguno logra mantenerse sentado, gatear o caminar. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años a consecuencia de complicaciones respiratorias.

El Ministerio de Sanidad niega el acceso a tratamiento a pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME)
El Ministerio de Sanidad niega el acceso a tratamiento a pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME)

El tipo II es un tipo de AME de moderado a grave y es el segundo más común. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no caminar de forma independiente. También pueden tener problemas para respirar y, normalmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta

El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños y suele aparecer entre los 12 meses y la adolescencia. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener dificultad para correr, levantarse de una silla o subir y bajar escaleras. Existe la posibilidad de que pierdan la capacidad de caminar y también pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal.

El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Este tipo supone un deterioro motor leve. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal.

Spinraza

La AME no tiene cura y los tratamientos lo que hacen es ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Hace 6 años empezó a comercializarse en España el primer tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal, Spinraza, que consiguió aliviar y frenar el avance de la enfermedad en muchas personas.

En una investigación realizada por la Asociación Española de Pediatría se halló a 37 pacientes que cumplían los criterios de inclusión, lo que supone una incidencia aproximada para nuestra población de referencia y año de 1,41 casos por cada 15.000 recién nacidos vivos (un caso por cada 10.638 recién nacidos vivos).

La Fundación nacional de afectados en España (FundAME) cuenta es sus registros con cerca de 320 pacientes AME y estima que hay entre 800 y 1000 pacientes en España.

En 2018, cuando empezó a comercializarse Spinraza, el Ministerio de Sanidad publicó un protocolo fármaco-clínico que recogía la evidencia existente en ese momento, el cual exigía una evaluación de los pacientes cada dos años con una condición de mejora obligatoria y si esto no se daba, el fármaco era automáticamente retirado.

FundAME denunció entonces que estas retiradas de tratamiento causaban un daño irreparable en los pacientes y que eran absolutamente contrarias al criterio clínico. Un grupo de 23 especialistas pidieron al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en 2021 una actualización del protocolo, realizando propuestas concretas sobre qué pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y cómo se debería medir ese beneficio, pero hasta el momento no han recibido respuesta.

Risdiplam

En 2022 ha surgido una nueva polémica con el Ministerio de Sanidad en relación al medicamento Risdiplam, un tratamiento accesible para pacientes con escoliosis, muy frecuente en esta enfermedad.

El pasado 26 de febrero de 2021, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó su comercialización para pacientes con AME tipo I, II y III basándose en el beneficio obtenido en los pacientes tratados en los ensayos clínicos. Además le otorgó el estatus PRIME, ya que puede ofrecer una gran ventaja sobre los tratamientos existentes o beneficiar a los pacientes sin opciones terapéuticas.

Un año más tarde, RevalMed, de la Comisión Permanente de Farmacia, ha publicado un informe en donde cuestiona el beneficio del tratamiento con Risdiplam para pacientes con AME tipo II y III, excluyendo así a muchos pacientes que podrían beneficiarse de esta terapia.

Hace unos días, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, defendía la necesidad de diagnosticar, investigar y tratar enfermedades raras en la reunión del EPSCO en Bruselas, a pesar de haber negado el acceso a tratamiento y su mantenimiento a los pacientes de AME e ignorar las constantes peticiones de reunión por parte de la asociación.

«EscúchAME Sanidad»

Contra esta medida ha surgido la campaña «EscúchAME Sanidad» bajo el lema: “Si me quitas el tratamiento, ¿qué futuro tengo?”, que recoge el testimonio de varios pacientes en los que queda demostrado los grandes beneficios que se obtienen accediendo a los medicamentos.

Tal y como defiende FundAME, la atrofia muscular espinal debe tratarse de forma individualizada: “Debe evitar la incertidumbre, las demoras para su inicio y las retiradas contrarias al criterio clínico, que, al tratarse de una enfermedad degenerativa, pueden causar daños irreversibles en los afectados”.

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